Аутизм у детей

Диагностические критерии

Описанные выше симптомы присущи для большинства расстройств аутистического спектра. Диагностировать именно синдром Аспергера помогают различные методики, используемые специалистами во всем мире. Основные критерии представлены в таблице:

Диагностировать синдром Аспергера достаточно сложно, для этого врач-психиатр или психотерапевт должен обладать определенным опытом и знаниями.

Для постановки диагноза необходимо внимательно изучить историю жизни пациента, проанализировать его поведение, провести беседу с родственниками и близкими людьми. Подавляющая часть симптомов подходит под описание черт характера интроверта, поэтому специалисты используют особые медицинские тесты, позволяющие выявить или исключить неврологические нарушения.

Cкрининговый тест на аутизм для детей раннего возраста

Пожалуйста, оцените, насколько приведенные ниже высказывания характеризуют Вашего  ребенка. Постарайтесь ответить на каждый вопрос.  Если данное поведение проявлялось редко (вы видели это всего один или два раза), отметьте,  что ребенку это не свойственно. Заполнение этого опросника и оценка его результатов займут у Вас не более десяти минут. Пожалуйста, внимательно прочитайте инструкции по заполнению и оценке результатов.

Этот тест представляет собой опросник, на каждый из вопросов нужно ответить«да» или«нет», обводя подходящий вариант. Заполните этот опросник, ориентируясь на то, как обычно себя ведет Ваш ребенок. Пожалуйста, постарайтесь ответить на каждый вопрос. Если то или иное поведение проявлялось редко(вы видели это всего один или два раза), отметьте, что ребенку это не свойственно.

В конце находятся инструкции по оценке результатов теста, после заполнения теста следуйте этим инструкциям.

Причины аутизма

Ребенок с аутизмом может появиться в любой семье, вне зависимости от достатка, образования,  социального статуса родителей. В том, что у ребенка аутизм, нет ничьей вины. Аутизм – это расстройство, в возникновении которого играет роль комплекс факторов. Очень большую роль играют генетические факторы: нарушения на уровне генов, молекул, хранящих в себе информацию о том, как должен формироваться и развиваться человеческий организм.

Некоторые из генетических факторов, вызывающих аутизм, известны и могут быть выявлены с помощью анализов, в первую очередь, это спонтанные изменения генетического материала, мутации. Эти изменения могут быть достаточными для того чтобы сами по себе вызвать аутизм. Но чаще аутизм возникает в результате взаимодействия генетических факторов и факторов среды, в которой развивается ребенок.

Установлено, что в возникновении аутизма играют роль экология, состояние организма матери во время подготовки к беременности, течение беременности и родов, а также некоторые инфекции и некоторые лекарственные средства, принимаемые матерью во время беременности (например, вальпроевая кислота, используемая для лечения эпилепсии).

Сочетание генетических и средовых факторов влияет на формирование головного мозга и изменяет развитие и поведение ребенка. Аутизм не возникает из-за небрежного, грубого или отстраненного отношения к ребенку.

Как проявляется аутизм

Заболевание проявляется в появлении характерных симптомов, которые можно обнаружить уже на втором году жизни малыша.

Изолированность от окружающих

Родители могут заподозрить нарушение нервной системы, протекающее в легкой форме, если ребенок не реагирует на речь взрослого, всегда отводит взгляд в сторону, не смотрит на человека, который к нему обращается. Ребенок при этом может смеяться без видимой на то причины или, наоборот, даже не станет улыбаться при любых попытках взрослого его рассмешить.

Старается общаться только жестами, при этом делает это только в том случае, если есть необходимость обозначить взрослому свои желания или нужды.

Его совершенно не интересует общение с ровесниками, также он не способен найти контакт с другими малышами, поэтому предпочитает проводить время в одиночестве. Такой ребенок любит играть один, а при попытке другого малыша к нему присоединиться с большой долей вероятности устроит истерику или будет капризничать.

Дополнительное отличие ребенка-аутиста – отсутствие способности играть в любые ролевые игры. Он не может придумать сюжет игры, а любую игрушку он воспринимает совершенно иначе, недели здоровые дети. Например, малыша может заинтересовать только конкретная часть игрушки, он может часами рассматривать колесико от машинки и даже не подумает о том, что этот предмет можно использовать по-другому, например, катать по полу.

Несмотря на то, что ребенок с аутизмом не способен проявлять эмоции, он все же начнет беспокоиться, если его мама пропадет из виду.

Нарушение коммуникации

Абсолютное отсутствие речи или задержка полноценного развития речи – нарушения, которые часто встречаются у самых младших пациентов. Развитие речевых навыков у таких детей зависит от степени тяжести заболевания. Если тяжелая форма патологии была запущена, то ребенок в дальнейшем может совсем не начать разговаривать. В отдельных случаях пациенты учатся изъяснять свои желания и просьбы короткими словами. Чаще речь у таких пациентов все же присутствует, но несвязные предложения при этом больше напоминают просто набор случайных слов.

У детей-аутистов чаще отсутствует какая-либо реакция, если их позвать по имени. О себе они всегда говорят в третьем лице. Их речь часто не умеет смысла, а на заданный вопрос они могут ответить что-либо, не имеющее отношения к тебе разговора.

Стереотипное поведение

К такому типу поведения относят:

• Ежедневные ритуалы. Дети-аутисты любят находиться в привычной и комфортной для них обстановке. Если в их привычном укладе жизни происходят какие-либо изменения, например, перестановка мебели или переезд, то они испытывают дискомфорт и беспокойство. Подобное может заставить ребенка уйти в себя или вызвать у него агрессию.
• Зацикленность, которая проявляется в концентрации внимания на одном занятии. Ребенка с аутизмом порой сложно отвлечь от занятия, которому он готов посвятить несколько часов.
• Сильный страх. Если ребенок часто испытывает стресс, то у него может развиться агрессия не только к окружающим, но и к самому себе.
• Многократное повторение определенных движений. Если ребенок-аутист попадает в непривычную для него обстановку или испытывает стресс, то он начинает многократно повторять одно и то же движение: качаться из стороны в сторону, перебирать пальцами или качать головой.

Ранние симптомы заболевания

Родители могут заметить явные признаки раннего аутизма у своего ребенка еще до того, как ему исполнится год. Малыши с таким заболеванием нервной системы малоподвижны, практически не проявляют интереса к игрушкам. На фоне нормального физического развития такие дети не проявляют желания изучать новые предметы.

«Красные флажки» аутизма

Часто еще до появления бросающих в глаза симптомов у ребенка могут быть особенности в поведении, указывающие на высокую вероятность наличия аутизма. Интенсивные исследования в области изучения развития детей с аутизмом позволили выявить симптомы, указывающие на высокий риск развития аутизма у маленьких детей. Эти симптомы иногда называют «красными флажками» аутизма.

Если вы отмeчаете указанные симптомы  у вашего ребенка, обратитесь к специалисту для диагностики аутизма.

• Аутизм. Пособие для родителей, семей и друзей. Как проявляются симптомы расстройств аутистического спектра (РАС) у детей раннего возраста.
• Фонд содействия решению проблем аутизма в России «Выход»

Почему мальчики не болеют

Учитывая, что мутирующий ген несет в себе Х-хромосома, то девочки в плане заболевания находятся в более «выигрышной» позиции. У них присутствует две Х-хромосомы. Поэтому если одна из них «бракованная», то вторая функционирует нормально. Это дает девочке хоть малый шанс на нормальное существование.

У мальчика Х-хромосома одна. Если она имеет мутационный ген, значит, выпадает из работы полностью, и ее нечем заменить. Такие малыши мужского пола, как правило, погибают еще внутриутробно, так и не родившись. Поэтому синдром Ретта у мальчиков встречается крайне редко.

Но, несмотря на такую особенность заболевания, очень редко, но все-таки мальчики с подобным синдромом выживают. Это может быть связано с тем, что не все гены в Х-хромосоме подвергаются мутации. Из-за этого заболевание развивается не столь остро.

Другая причина – наличие у мальчика синдрома Клайнфельтера. При этом наблюдается полисомия половых хромосом, то есть их набор составляет ХХУ. И, если одна Х-хромосома имеет патологический ген, то вторая может регулировать синтез белка и дарить мальчику возможность жизни. Получается такая же картина, как и у девочки.

Прогноз

Аутизм – это не настолько страшно, как может показаться изначально, поэтому родители должны понимать, что если их ребенку поставили такой диагноз, он может вырасти полноценным человеком, сможет благополучно окончить учебное заведение и даже создать семью в дальнейшем

Для этого важно соблюдать все рекомендации специалистов, создать в семье благоприятную для роста и развития ребенка атмосферу, обеспечить для него правильный уход. Также важно знать основные симптомы аутизма и внимательно следить за поведением ребенка младшего дошкольного возраста, чтобы вовремя заметить признаки такого заболевания нервной системы и своевременно обратиться за помощью к специалисту

Отличие аутизма от других заболеваний

Аутизм легко можно спутать с некоторыми другими заболеваниями

При возникновении характерных симптомов патологии нельзя заниматься самолечением, важно сразу же обратиться за консультацией к специалисту. К заболеваниями, которые имеют похожие клинические проявления, относятся:

• Шизофрения. Такое психическое заболевание поддается лечению, несмотря на то, что его симптомы очень схожи с аутизмом.
• Тугоухость. Это нарушение слуха, которое может быть как врожденным, так и приобретенным. Заболевание становится причиной плохого развития речевого аппарата, вследствие чего его часто сначала путают с аутизмом.
• Гиперактивность, при наличии которой ребенок плохо учится в школе из-за неусидчивости и плохой концентрации внимания.
• Задержка психоречевого развития также имеет схожую симптоматику с аутизмом, но легко корректируется при условии своевременного обращения к специалисту, который назначает курс занятий с ребенком.

Распространенность аутизма

Раньше аутизм считался редким расстройством, сейчас очевидно, что это не так. Когда специалисты научились определять и выявлять различные проявления нарушений при аутистических расстройствах, стало понятно, что аутистические расстройства есть примерно у каждого сотого

ребенка, причем у мальчиков в четыре раза чаще, чем у девочек. В настоящее время специалисты научились гораздо лучше выявлять аутизм, что привело к тому, что этот диагноз  стали ставить чаще, чем раньше. Но, возможно, дело не только в диагностике, и аутизмом действительно стало заболевать больше людей.

Ученые пытаются установить, на самом ли деле существует реальное увеличение заболеваемости аутизмом, и если оно есть, что является причинами роста этого заболевания во всем мире.

Проявления аутизма у новорожденных

У грудничков и новорожденных детей значительно выражены внешние признаки, которые указывают на наличие заболевания: отсутствие улыбки, ярких эмоций, активности, присущей другим детям их возраста, мимики и многих жестов. Взгляд младенца зачастую устремлен в одну и ту же точку или на какой-либо определенный предмет.

Такие дети практически не просятся на руки и не копируют эмоции взрослых. У грудных детей аутистов практически отсутствует плач, он не создает проблем родителям, способен часами самостоятельно занимать себя, не проявляя никакого интереса к окружающему миру. Малыш не гулит, не лепечет, не отзывается на собственное имя. Для таких детей характерна некоторая задержка в развитии: поздно начинает сидеть и ходить, наблюдается отсталость в росте и весе.

Такие дети зачастую отказываются от грудного вскармливания и не приемлют прикосновений отца или матери.

Сила девочек

С того момента, как Лео Каннер впервые дал определение аутизма в 1943 году, было известно, что он гораздо чаще затрагивает мальчиков, а не девочек. Но причины этого до сих пор остаются загадкой.

Поначалу ученые предположили очень простое объяснение: аутизм вызывается участком ДНК в Х-хромосоме. У мальчика есть только одна Х-хромосома, потому мутация в этом участке приведет к аутизму, в то время как вторая Х-хромосома у девочек может компенсировать эту мутацию.

Однако поиск этого фактора в Х-хромосоме оказался тупиковым. «Сейчас преобладающее мнение сводится к тому, что в организме женщин что-то защищает их, и я понимаю, кажется, что это две стороны одной медали, но обоснование здесь другое», — говорит Стивен Дж. Сандерс, профессор психиатрии в Калифорнийском университете Сан-Франциско. Идея состоит в том, что по неизвестным пока причинам, женщины могут выдержать больше мутаций, чем мужчины, и для развития аутизма им нужен более мощный генетический «удар».

В 2012 году научная статья впервые описала этот «женский защитный эффект» при аутизме, что стало поворотным моментом в области, и тема девочек с аутизмом оказалась в центре внимания. «Как только генетики проявили интерес к теме, она тут же набрала популярность», — говорит Пелфри.

Примерно в то же время Пелфри и его коллеги выиграли пятилетний грант на 13 миллионов долларов, чтобы изучить различия между мальчиками и девочками с аутизмом, а также их братьями и сестрами без аутизма. Они привлекли к исследованию 250 девочек с аутизмом в возрасте от 6 до 17 лет в шести городах США. Они планируют описать поведение, генетические особенности, структуру и функционирование мозга этих девочек и сравнить полученные данные с данными 125 мальчиков с аутизмом, а также 50 детей из следующих групп: мальчики с типичным развитием, девочки с типичным развитием, а также братья и сестры аутичных детей, у которых нет аутизма. «Мы пытаемся ответить на следующий вопрос: Отличаются ли девочки? И если да, то чем они отличаются?» — говорит Пелфри.

Несколько исследований уже пытались ответить на этот вопрос. Большинство ученых согласны с тем, что если брать наиболее тяжелые проявления аутизма — с низким уровнем интеллекта и высоким уровнем повторяющегося поведения, то между мальчиками и девочками с аутизмом трудно заметить какие-либо различия. А вот в другой стороне спектра аутизма ситуация становится уже сложнее. И учитывая то, что женщин с аутизмом редко включают в исследования, на вопрос трудно дать однозначный ответ.

«В клинической практике у меня создалось впечатление, что маленькие девочки с аутизмом отличаются от мальчиков, но показать это каким-либо научным образом очень сложно», — говорит Кэтрин Лорд, директор Центра аутизма и развития мозга при медицинском колледже Вейлла Корнелла в Нью-Йорке. В среднем, девочки более разговорчивые, у них реже есть нежелательные формы поведения, и они реже проявляют интерес к поездам и другому транспорту, чем мальчики, говорит Лорд. Однако то же самое можно сказать про обычных девочек и мальчиков, так что, добавляет она, сложно разделить гендерные различия при аутизме и гендерные различия вообще.

Ранние исследования показали, что среди людей с аутизмом и высоким уровнем интеллекта соотношение мужчин и женщин составляет 10 к 1. Недавние исследования, посвященные девочкам с аутизмом, предполагают, что эта цифра была искусственно завышена, либо потому, что девочки в этой части спектра аутизма лучше скрывают симптомы, либо потому, что диагностические тесты, разработанные на мальчиках, не включают нужных вопросов для выявления аутизма у девочек, либо обе причины сыграли свою роль.

«С некоторыми мужчинами ты ставишь диагноз у себя в голове в первые же 10 минут после того, как он вошел в твой кабинет, — говорит Саймон Барон-Коэн, директор Центра исследований аутизма Кембриджского университета. — В то же время с некоторыми женщинами нужно провести от получаса до часа, если не трехчасовое диагностическое интервью, прежде чем удастся заглянуть под маску».

Диагностика Аутизма у детей:

Аутизм у детей диагностируют по одновременному наличию трех признаков:

1. коммуникативных нарушения
2. трудностей в социальном взаимодействии
3. повторяющегося, стереотипного поведения.

Причем следует учитывать, что они появляются, пока ребенку не исполнилось 3 года. Если же ему больше 3-х, врачу следует задуматься о другом диагнозе. Нейропсихологи для уточнения диагноза проводят исследование по критериям двух международных классификаций психических расстройств и заболеваний. Из указанных классификаций минимум 6 симптомов должно быть у ребенка, чтобы ему поставили диагноз «аутизм».

За ребенком нужно наблюдать в среде, которая является привычной для него. Следует провести интервью с родителями с применением стандартизированных документов. Применяют Опросник для диагностики аутизма. Анамнез собирается по Шкале наблюдения для диагностики аутизма.

Если ребенка госпитализировали, используют Оценочную Шкалу Детского Аутизма. Такие методы применяются в Европе и США, а в наших странах нет стандартов диагностики и соответствующе обученных врачей. Как правило, педиатр с трудом может заподозрить аутизм у малыша с нетипичным поведением, а родители часто умалчивают некоторые факты, очевидно, боясь страшного диагноза и отказываясь в него верить.

При подозрении на аутизм у ребенка следует провести медкомиссию, в составе специалистов должны быть психиатр, невролог и психолог, а также узкий специалист по заболеваниям аутистического спектра, родители и воспитатели (в случае посещения ребенком детсада).

Диагностика аутизма у детей усложнена тем, что данное заболевание сложно отличить от подобных. Это опасно, поскольку лечение аутизма не такое, как при умственной отсталости или шизофрении. Если ребенка лечить неправильно, аутист никогда не станет нормальным. Чем раньше начато лечение, тем большие результаты оно даст, позволив ребенку стать полноценным членом общества.

Простые этапы развития, которые вы можете отслеживать

Этапы, приведенные ниже, – это примеры того, чего могут достичь типично развивающиеся дети. Если ваш ребенок не проявляет эти реакции в определенном возрасте, обратитесь к педиатру.

12 месяцев

• Реагирует взглядом, когда слышит свое имя
• Любит играть в социальные игры, например «Ку-ку»
• Использует жесты, например указывает на объекты
• Произносит согласные звуки и использует несколько простых слов, например «мама» или «папа»

18 месяцев

• Играет с куклами или мягкими игрушками
• Имитирует ваши слова и действия, когда играет
• Использует как минимум 10 слов
• Использует много разных согласных звуков
• Определяет знакомых людей и части тела

24 месяца

• Проявляет интерес к игре с другими детьми
• Во время игры использует много разных действий, например перемешивает, наливает, дает кукле бутылочку
• Использует как минимум 50 слов
• Определяет объекты, когда их называют
• Составляет простые предложения, например: «Мама, идем гулять»; «Что это?»

36 месяцев

• Любит играть с другими в игры, требующие воображения 
• В беседе соблюдает очередность
• Отвечает на вопросы
• Составляет более длинные предложения
• Следует инструкциям из двух-трех шагов
• Большую часть его речи легко понять

Мы осознаем, что каждый ребенок уникален, и для кого-то содержание данной статьи может быть неактуальным. Это общая информация, которая не является специализированной медицинской рекомендацией. Мы надеемся, что эти советы послужат успешным стартом в поиске наилучшего подхода к помощи ребенку с аутизмом. Всегда обращайтесь к медицинским специалистам, если у вас возникают вопросы или сомнения о здоровье ребенка. В случае серьезной обеспокоенности или чрезвычайной ситуации звоните по телефону экстренных служб в вашем регионе или незамедлительно обратитесь в ближайшее отделение скорой помощи.

Алгоритм для подсчета результатов

Если вы ответили«Нет» на любой вопрос, кроме 2, 5 и 12 – это прямое указание на то, что у ребенка есть риск наличия расстройств аутистического спектра.

Для вопросов 2, 5 и 12 на то, что у ребенка есть риск наличия расстройств аутистического спектра, указывает ответ«Да».

Низкий риск: Общий результат – 0–2 балла.

Если ребенок младше 24 месяцев, рекомендуется провести повторное тестирование после того, как ему исполнится два года. Никаких других действий от вас пока что не требуется.

Средний риск: Общий результат 3–7 баллов.

Обсудите результаты теста с педиатром, попросите его прокомментировать вашу анкету. По результатам вашей беседы примите решение – идти ли на дальнейшее, более детальное, обследование.

Высокий риск: общий результат 7–20 баллов.

Вашему ребенку обязательно требуется обследование, и чем раньше вы его начнете, тем более высока вероятность, что помощь окажется эффективной.

Заключение

Маленькие дети в спектре аутизма не обращаются за помощью (когда их обижают на детской площадке, когда развязываются шнурки и т.д.), но нужно обучать их этому навыку с самого начала. Научиться обращаться с просьбами о помощи, а позже и советы доверенных людей, подготовят их к различным типам социальных отношений, когда они достигнут подросткового и взрослого возраста.

Исследования сексуальных отношений среди подростков показывают, что хотя многие молодые люди предпочитают обращаться к своим друзьям за поддержкой и неформальным обменом сексуальной информацией (что, конечно, может означать дезинформацию), большинство из них хотели бы иметь возможность поговорить со своими родителями о сексуальных вопросах. Что может быть куда более актуально для молодых людей с аутизмом. Они часто исключены из подростковых дискуссий и, следовательно, могут стать объектом насмешек из-за социальной неуклюжести и незнания современной терминологии. Нет никаких сомнений в том, что родители должны обеспечить подросткам сексуальное образование. И это не одноразовое дело: общение с подростками должно быть постоянное, открытое и честное. Есть много задач, стоящих перед родителями ребёнка с расстройством аутистического спектра, и изучение человеческой сексуальности может быть оказаться не самой простой из них, но она – точно одна из самых важных.

Ссылки:
1. Autism Life Skills: From Communication and Safety to Self-Esteem and More – 10 Essential Abilities Every Child Needs and Deserves to Learn, Chantal Sicile-Kira, Penguin Group, 2008.
2. The Gray Center for Social Learning and Understanding, www.thegraycenter.org.
3. eHow, www.ehow.com.
4. Speechmark, www.speechmark.net.
5. Adolescents on the Autism Spectrum: A Parent’s Guide to the Cognitive, Social, Physical, and Transition Needs of Teenagers with Autism Spectrum Disorders, Chantal Sicile-Kira, Penguin Group, 2006.
6. Staffordshire Learning Net, www.education.staffordshire.gov.uk.
7. Making Sense of Sex: A Forthright Guide to Puberty, Sex and Relationships for People with Asperger’s Syndrome, Sarah Attwood, Jessica Kingsley Publishers, 2008.
8. Ballan, M.S. & Freyer, M.B. (2017). Autism Spectrum Disorder, Adolescence, and Sexuality Education: Suggested Interventions for Mental Health Professionals. Sexuality and Disability. doi:10.1007/s11195-017-9477-9

Представленный выше материал – перевод текста «Autism Spectrum Disorders and Sexuality». Оригинал статьи находится здесь.