Диагноз «мозаичный синдром дауна»

Зурхай

Четверг, 16 сентября

10-й лунный день с элементом Небо. Благоприятный день для людей, родившихся в год Тигра, Кролика, Обезьяны и Курицы; учиться и постигать науку, открывать вклад в банке, строить дом, шить и кроить одежду, заказывать «Сагаан шүхэртэ». Неблагоприятный день для людей, родившихся в год Коровы, Дракона, Овцы и Собаки; заводить новые знакомства, обретать друзей, начинать преподавательскую деятельность, вспоминать обиды, ссориться и спорить. Отправляться в дорогу – к плохим вестям. Стрижка волос – к улучшению самочувствия, и прибавлению силы.

Пятница, 17 сентября

11-й лунный день с элементом Вода. Благоприятный день для людей, родившихся в год Лошади, Овцы, Обезьяны и Курицы; В этот день задуманные дела и вопросы будут решаться легко. Писать научные труды, трактаты, регистрировать брак, надевать новую одежду, новые украшения, заказывать «табан харюулга», для дел, направленных на увеличение. Неблагоприятный день для людей, родившихся в год Тигра и Кролика; начинать стройку, покупать и продавать вещи, спорить, судиться, для жёсткого решения вопросов. Отправляться в дорогу – к утратам и краже. Стрижка волос – к обострению интуиции, внутренних органов чувств.

Суббота, 18 сентября

12-й лунный день с элементом Гора. Благоприятный день для людей, родившихся в год Коровы, Тигра и Кролика; делать добрые дела, проводить обряд «даллга абаха», составлять договор, брать обещание, регистрировать брак, надевать новые украшения, новую одежду, проводить обряд «жабтуй». Отправляться в дорогу – к приумножению материального богатства. Неблагоприятный день для людей, родившихся в год Мыши и Свиньи; Устраиваться на работу, нанимать сиделку, работников, покупать домашний скот. Стрижка волос – к внезапным заболеваниям.

И шрамы покажутся нам прекрасными

Когда София Жирау вернулась из Нью-Йорка, то узнала, что потеряла подругу. Дизайнер Дарлин Савир ушла из жизни после нескольких месяцев борьбы с раком. Именно она учила Софию смотреть в будущее с надеждой и даже самые тяжелые ситуации переживать, сохраняя веру в хорошее.

Инструктор с синдромом Дауна: в 7 лет она скачивала танцы из интернета

«Буря однажды утихнет. Трудные ситуации научат нас быть сильными и надеяться на лучшее. Однажды даже наши шрамы покажутся нам прекрасными», — говорила Савир. И София разделяет ее точку зрения.

Когда 22-летнюю модель спрашивают о трудностях, с которыми она столкнулась во время своей — еще короткой — карьеры, то она говорит, что у нее нет ни проблем, ни границ. Главный источник вдохновения и сил — в ней самой.

«Я смотрю на себя в зеркало, улыбаюсь и могу идти дальше», — говорит она.

Армандо Лоренцо, один из друзей Софии, говорит, что девушка стремится показать миру, что люди с синдромом Дауна могут добиться всего, о чем мечтают. Впрочем, как и каждый из нас.

«У меня есть все, чтобы стать моделью», — написала Жирау в день модного показа в Нью-Йорке.

На сегодняшний день несколько брендов из Пуэрто-Рико уже предложили девушке сотрудничество.

София с оптимизмом смотрит в будущее

София Жирау не единственная модель с синдромом Дауна, покорившая Нью-Йоркскую неделю моды. Первой на знаменитый подиум вышла австралийка Мэдлин Стюарт. Ей тогда было 18 лет. 

По материалам Bored Panda, Remezcla, The Mighty

Суть синдрома

Что такое синдром Дауна? Почему рождаются дети с этим синдромом?

Хромосомы – это компоненты клеток, которые несут в себе генетическую информацию и отвечают за то, чтобы организм человека осуществлял свою деятельность в соответствии с определенными процессами развития, как отдельных клеток, так и целых систем органов. Хромосомный набор здорового человека — 46 штук хромосом, которые объединены в 23 пары. В научной среде принято определенным образом их нумеровать, чтобы в ходе обсуждений и исследований не возникало неясностей.
Таким образом была установлена причина синдрома Дауна — пациенты имеют 47 хромосом вместо 46. Но как в организме человека, в котором все, а особенно процесс размножения, находится под неусыпным контролем многочисленных систем, клетка незаметно умудряется кардинально изменить свой геном?

Анализ половых клеток показал, что почти 90 % всех трисомий происходит из-за яйцеклеток. Ситуации, когда в одну из яйцеклеток попадает две хромосомы одной пары, а в другую ни одной, на самом деле не редкость. Это случается со всеми хромосомами, и около 10% всех беременностей случается, как раз с такими яйцеклетками. Трисомии по любой паре неполовых хромосом приводят к произвольному прерыванию беременности — по разным данным, около 50% прерываний случаются из-за этого сбоя в яйцеклетке. Трисомия же по 21-й паре хромосом по неизвестной причине не приводит к прерыванию. Из-за столь раннего появления аномалия затрагивает абсолютно все клетки организма.

На более поздней стадии также могут случиться нарушения генетического кода, результатом чего будет мозаичная форма синдрома Дауна, однако вероятность этого крайне мала — от 1 до 5 %. В таком случае часть клеток зародыша будет иметь нормальное количество хромосом, а в какой-то одной (или нескольких) появится их избыточное количество. Эта клетка в дальнейшем даст начало клону клеток с лишней хромосомой. В результате, часть клеток в организме окажется с излишками генетических элементов, а часть – с нормальным хромосомным набором. Тяжесть последствий для организма в случае мозаичной формы не столь очевидна, как в случае трисомии 21, ведь изменения происходят лишь в отдельных участках организма. Выявить наличие данной формы заболевания гораздо труднее, особенно с помощью пренатальных методов диагностики. Выраженность клинических симптомов зависит от соотношения количества нормальных клеток и клеток с аномальным хромосомным набором.

Так же существует такой вид данной аномалии, как Робертсоновская транслокация. В данном случае генотип больного не будет отличаться от генотипа здорового человека. Транслокацей называют вид мутаций, который подразумевает изменения в структуре хромосом. В случае роберстоновской транслокации 21 хромосома прикрепляется к другой хромосоме, в большинстве случаев к 14-й. В общем количестве случаев постановки диагноза «синдром Дауна» робертсоновские транслокации, как причина патологии, занимают всего 2-3%.

Причины возникновения патологии

К сожалению, ребенок с синдромом Дауна может появиться в семье даже у очень здоровых людей. Не влияет на появление этого отклонения ни жизнь матери или отца во время беременности, ни окружающая среда, ни пища. Генетика – вещь сложная и, в большинстве случаев, непредсказуемая, поэтому вряд ли стоит весить на кого-то ответственность за решение природы.
Однако стоит отметить несколько факторов, которые повышают риск рождения в семье человека с синдромом Дауна:

  • Поздние роды. В отличие от молодых мамочек, женщины старше 35 лет больше подвержены риску рождения больного ребенка.
    Возраст матери Степень риска
    от 20 до 24 лет 1 к 5000
    от 25 до 30 лет 1 к 1000
    от 35 до 39 лет 1 к 214
    После 45 лет 1 к 19

Возраст отца. Этот фактор оказывает влияние в меньшей степени, чем возраст матери, но ухудшение качества спермы с возрастом, ориентировочно после 42 лет, тоже повышает риски генетических дефектов.
Брак между кровными родственниками. У людей со схожей генетической информацией вероятность проявления генетических отклонений очень велика.
Наследственность. Риск передачи заболевания по наследству, от близких родственников, крайне мал, но возможен при некоторых разновидностях синдрома.
Вредные привычки. Курение, алкоголь, наркотики, которыми злоупотребляют будущие родители, могут существенное повлиять на их генетический материал и здоровье будущего малыша.

Причины рождения детей с синдромом Дауна порой кроются в наследственности. По данным множества исследований, синдром в более чем 90% случаев представлен классической трисомией 21 хромосомы. Эта форма заболевания не передается по наследству. Однако отмечено, что в семьях, где рождался малыш с синдромом Дауна, вероятность возникновения хромосомной аномалии у следующего ребенка выше, чем в общей популяции.

Дебют в Нью-Йорке

Когда 10 февраля София вышла на подиум во время одного из крупнейших событий мира моды, ее семья аплодировала ей из зрительного зала. Казалось, что это не первый показ для модели — так уверенно она держалась.

«Я чувствовала себя счастливой, потому что занималась своим делом, — цитирует Софию Bored Panda. — Все аплодировали мне, когда я вышла на подиум».

Теперь София Жирау надеется принять участие в модных показах в Европе. Волонтер Армандо Лоренцо заявил, что он уже общается с европейскими дизайнерами.

«Мы приложим все усилия, чтобы отвезти Софию в другие страны, если она этого хочет», — подчеркнул друг и коллега Софии.

Команда из трех добровольцев работает с Софией уже второй год. Молодые люди помогают девушке исполнить ее мечту — стать профессиональной моделью. У нее есть пример для подражания — Дженнифер Лопес. София Жирау восхищается этой певицей и актрисой.

«Мне бы хотелось встретиться с Дженнифер, — говорит она. — Я люблю ее песни, мне нравится стиль ее одежды, фотографии, компакт-диски… Мне нравится в ней все».

София Жирау

Миф 5. Ребенок с синдромом Дауна – всегда обуза для семьи

Есть множество счастливых семей, воспитывающих детей с синдромом Дауна. Для них это в первую очередь любимый ребенок. Интересно, что уровень разводов в семьях, воспитывающих ребенка с синдромом Дауна, даже ниже по сравнению со средним по популяции.

Многие трудности для семей создает общество, если оно не готово принимать людей с особенностями развития и оказывать услуги, соответствующие их потребностям.

В мире нет лекарств, улучшающих развитие ребенка, но это не означает, что ребенку с синдромом Дауна нельзя помочь. Существуют успешные методы обучения новым навыкам и программы поддержки для семей с доказанной эффективностью.

Urbano, Richard & Hodapp, Robert. (2007). Divorce in Families of Children With Down Syndrome: A Population-Based Study. American journal of mental retardation : AJMR. 112. 261-74. 10.1352/0895-8017(2007)1122.0.CO;2.

Сергей Макаров, актер, 51 год

В детстве Сергея Макарова не хотели брать в школу, родители занимались с ним на дому. Снимался в фильмах: «Чёрная роза — эмблема печали, красная роза — эмблема любви», «Старухи», «Жила-была одна баба», «Борис Годунов». Награждён Золотой медалью Ханжонковского мемориального кинофестиваля за исполнение роли Миколки в фильме «Старухи». В 2004 году Сергей стал киногероем года на международном фестивале «Сталкер — за права человека» за роль Миколки в фильме «Старухи»,

Международная организация «СUVICUS» включила актера в число 11 самых знаменитых людей с ограниченными возможностями наряду с Уолтом Диснеем, Эрнесто Че Гевара, Антонио Грамши. Сергей также играет в «Театре Простодушных» (первый театр для людей с ограниченными возможностями).

Миф 6. Ребенок с синдромом Дауна вряд ли сможет стать продуктивным членом общества

Необходимо понимать, что знания о синдроме Дауна изменились за последние десятилетия очень сильно, появились качественные исследования и новые проверенные знания. Это состояние во всем цивилизованном мире больше не считается болезнью, а многие люди с синдромом Дауна могут жить независимо и полноценно участвовать в жизни общества. Так, по данным Global Down Syndrome Foundation, при адекватной поддержке и возможности жить в семье продолжительность жизни человека с синдромом увеличивается, как и его средний IQ. Все больше людей с синдромом Дауна оканчивают среднюю школу, некоторые учатся в университетах, многие устраиваются на работу, заводят семьи и т.п.

Джейкоб Барнет, физик, 19 лет

Фото: mirror.co.uk

Джейкоб Барнет родился с тяжелой степенью аутизма. Врачи убеждали, что мальчик не сможет читать и даже завязывать свои шнурки на ботинках. Мама не поверила и стала делать все, чтобы развивать сына.

В три года мальчик слушал лекции в планетарии и мог рассказать алфавит в обратном порядке, а в пять лет сложил пятитысячный пазл и  наизусть запомнил карту США. В 11 лет он стал студентом Университета Индианы, потому что школьную программу уже знал.

В 14 лет Джейкоб получил степень магистра в Канаде, сегодня в свои 19 лет он кандидат наук и разрабатывает свою теорию относительности.

Миф 1. Дети с синдромом Дауна рождаются у родителей, которые ведут неправильный образ жизни, например злоупотребляют алкоголем и наркотиками

Ребенок с синдромом Дауна может родиться в любой семье. Точные причины возникновения этого нарушения неизвестны. Многочисленные исследования, проведенные до настоящего времени, не находят связи между рождением ребенка с синдромом Дауна и воздействием внешних факторов, например злоупотреблениями матери во время беременности или социально-экономическим статусом семьи. Также исследования опровергают ранние заблуждения о влиянии инцеста.

Совершенно точно известно и доказано, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна несколько повышается у матерей старше 35 лет, особенно если это первая беременность. Однако почти 80 % детей с синдромом Дауна рождены у мам младше этого возраста, поскольку молодые женщины рожают чаще.

Mai C.T., Isenburg J.L., Canfield M.A., Meyer R.E., Correa A., Alverson C.J., Lupo P.J., Riehle‐Colarusso T., Cho S.J., Aggarwal D., Kirby R.S. National population‐based estimates for major birth defects, 2010–2014. Birth Defects Research. 2019; 111(18): 1420–1435.

Миф 7. Если ребенок с синдромом Дауна не пользуется речью, значит, он не понимает, что говорят другие

У многих детей с синдромом Дауна способности к пониманию речи гораздо выше, чем речевые способности. Особенности строения речевого аппарата и мышечного тонуса могут затруднять развитие речи. Для того чтобы человек с синдромом Дауна, который пока не пользуется речью, мог выражать свои желания, комментировать, задавать вопросы и высказывать свое мнение, принято использовать методы альтернативной или дополнительной коммуникации (АДК). К таким методам относятся картинки, жесты, специальные программы для коммуникации на планшете и т.д. Это улучшает возможности для общения и ускоряет развитие речи. 

Пабло Пинеда, 43 года, Испания

Фото: psycholekar.ru

Испанский актер и преподаватель Пабло Пинеда – второй актер с синдромом Дауна, который получил международное признание в кинематографе (первым был Паскаль Дюкуэнн в 1996 году). За роль преподавателя с синдромом Дауна в фильме “Я тоже” Пабло получил «Серебряную раковину» на кинофестивале в Сен-Себастьяне в 2009 году.

Мозаичная форма синдрома Дауна (лишнюю хромосому содержат не все клетки) не помешала Пабло учиться в обычной школе, хотя он был ее первым учеником с такой особенностью и вместе с этим – изгоем: мальчика все сторонились. Тем не менее, Пабло все-таки окончил школу, а затем получил высшее образование – стал бакалавром по специальности “психопедагогика”: он всегда мечтал работать с детьми.

Пабло оставил профессию актера, получил степень бакалавра искусств. Сейчас он работает в родном городе Малага. Кстати, в честь Пабло в городе назвали площадь.

Месси.

Сын Елены Яковлевой продолжает поиски себя

Сын известной актрисы Елены Яковлевой, 26-летний Денис Шальных, известен своим необычным внешним видом.

Тело молодого человека покрыто множеством татуировок, но Елена всегда заступалась за своего сына. Недавно же актриса призналась, что сын бросил обучение за границей и до сих пор не может определиться с будущей профессией.

«Выбор его профессии – мука адовая для меня. Потому что тот институт, в который я с супругом уговорила его поступать, Денис бросил. Мы понимали, что сейчас происходит потеря людей. Многие говорили: «А зачем учиться, если работать негде?». В Лондон даже его отправили. Но Денис сказал, что там дают знания, которые на родине не пригодятся, смысла в обучении нет», – делится актриса.

Сейчас же Денис находится в России и одно время увлекался бодибилдингом, а теперь ищет новое хобби.

Другие новости раздела

16 сентября 2021, 17:00     
 140

«Ура! Свободен!»: Глава Бурятии вылечился от коронавируса
Алексей Цыденов рассказал, как проходил его больничный.

16 сентября 2021, 16:05     
 206

В Бурятии 100 фермеров представят товары собственного производства
Фестиваль фермерской продукции «Своё» пройдет на площади Советов.

16 сентября 2021, 16:00     
 167

Мэр Улан-Удэ: «Предприятия по обработке отходов рядом с Энергетиком не будет»
Об этом Игорь Шутенков заявил в соцсетях.

Смотреть еще

Актуально

15 сентября, 12:31     

 1 077

Хочу на Ариг Ус. Телекомпания проводит масштабный кастинг

15 сентября, 11:32     

 5 735

В Бурятии изменится порядок получения ряда выплат и пособий

8 сентября, 16:46     

 16 661

«Сюрприз, ё-моё»: Глава Бурятии заболел коронавирусом (ВИДЕО)

6 сентября, 13:02     

 14 292

Стал известен график подачи тепла в дома Улан-Удэ

Свежие новости

16 сентября, 16:52      279
В Улан-Удэ бездомный убил незнакомца и уснул рядом с трупом
ЧП произошло на теплотрассе в Октябрьском районе.

16 сентября, 16:41      121
Медики Бурятии готовятся к Всемирному дню безопасности пациента
Медработники и учреждения примут участие в различных мероприятиях.

16 сентября, 16:34      106
В Улан-Удэ открылся дом-музей композитора Бау Ямпилова
Подробнее о жизни и творчестве прославленного деятеля искусств — далее…

16 сентября, 16:23      395
В Иркутской области беременную женщину спасли от расправы бывшего мужа
Агрессор, угрожающий убить супругу, подстерегал ее возле детсада.

16 сентября, 16:05      206
В Бурятии 100 фермеров представят товары собственного производства
Фестиваль фермерской продукции «Своё» пройдет на площади Советов.

16 сентября, 16:00      167
Мэр Улан-Удэ: «Предприятия по обработке отходов рядом с Энергетиком не будет»
Об этом Игорь Шутенков заявил в соцсетях.

16 сентября, 15:46      632
«Пригрела змею на груди». В Улан-Удэ молодой человек обокрал свою тетю
Она до последнего не хотела верить в случившееся.

16 сентября, 15:00      271
В Улан-Удэ выступили против строительства предприятия по переработке отходов
Министр уверен, что такое предприятие нужно размещать за пределами гор…

16 сентября, 13:29      657
Житель Бурятии выпил лишнего и заявил на знакомого в полицию
Мужчина выдумал избиение, однако его фантазии быстро развеяли.

16 сентября, 13:01      845
В Иркутске у пенсионерки похитили почти 3 миллиона рублей
Мошенники воспользовались доверием женщины.

16 сентября, 12:55      381
В Бурятии после ремонта открыли дорогу на «Щучку»
Реконструкция обошлась в сумму более 560 миллионов рублей.

16 сентября, 11:35      746
В Бурятии лосёнок нашел пристанище в дацане (ФОТО)
Детеныш уже стал местной достопримечательностью.

Коррекционный детский сад

В 2,5 года мы начали искать детский сад. В обычный нас не брали, тогда мы попали в кемеровский коррекционный детский сад №49, но при этом в сборную группу, в которой были детки с разными заболеваниями. Там Настя многому научилась, стала говорить больше слов. В этом детском саду мы познакомились с нашим дефектологом Марией Головиной, которая начала еще дополнительно заниматься с Настей дома.

Через полгода в садике организовали отдельную группу для детей с синдромом Дауна. Это была катастрофа, потому что в ней все были неговорящие, и Настя практически замолчала. Мои попытки и просьбы расформировать эту группу заведующая отклоняла. Тогда у нас с дефектологом возникла идея создать группу на платной основе — из нее уже «выросла» организация «Служба лечебной педагогики». Благо, что заведующая в этом вопросе пошла навстречу и разрешила создать Службу на базе детского сада.

В рамках нашей новой организации мы отправляли на учебу разных специалистов, приглашали других экспертов к нам, проводили семинары. У детей в Службе было много разнообразных занятий, их многому научили: например, правильно одеваться, складывать вещи, есть, убирать за собой посуду.

Помоги своему ребенку

Мозаичный вариант СД, несмотря на более легкое течение, требует постоянной работы с такими детьми. К сожалению, окончательно избавиться от патологии невозможно, но с помощью многопрофильной терапии можно помочь ребенку лучше адаптироваться к социуму и не чувствовать себя обделенным.

Очень важно для детей с синдромом Дауна проводить массаж и лечебную физкультуру. Они позволят повысить тонус мышц и укрепить их, устранят контрактуры, стабилизируют работу суставов и всего опорно-двигательного аппарата

Массаж показан с 2 недель рождения. Но не все приемы позволительно использовать в этом возрасте. Разминание не применяется детям до 3 месяцев. Если у малыша есть проблемы с сердцем, следует проконсультироваться с врачом по поводу массажных приемов.

Из методов ЛФК обязательно используйте упражнения на мяче. Благодаря им происходит развитие двигательных рефлексов и координации.

Показаны для детей с СД занятия плаванием. Оно выполняет функцию гидромассажа.

Особо выделяют такие методы лечения, как иппотерапия и дельфинотерапия.

Иппотерапия – это терапевтическое воздействие, достигаемое при общении с лошадьми. Такой метод обеспечивает:

  • развитие равновесия и внимания;
  • придает уверенности в себе;
  • тепло, которое исходит от лошади, успокаивает ребенка и дает ему чувство защищенности.

Это отличный метод, позволяющий уравновесить нервную систему людей с любым типом синдрома Дауна. Но он требует выполнения некоторых условий:

Важно, чтобы лошадь была большая, а не пони. Они чрезмерно суетливы.
Перед тем как сесть на лошадь, с ней нужно установить контакт: поговорить, покормить, погладить.
Животное должно быть без седла и подков.
Не рекомендуется кататься по асфальту

Дельфинотерапия обеспечивает расслабление и улучшение настроения, придает уверенности в себе, помогает приобрести навыки общения. Этот метод также стимулирует физическое развитие. Ультразвук, который выделяют дельфины, восстанавливает нормальные биотоки.

К другим способам терапии относят:

  • назначение медикаментозных средств — гормоны, психостимуляторы, нейрометаболиты, витаминные комплексы;
  • консультации психолога и психотерапевта;
  • диетотерапия — нередко такие больные страдают ожирением, которое способно приводить к другим патологиям. Поэтому следует соблюдать систему правильного питания, чтобы предотвратить чрезмерный набор веса;
  • постоянное наблюдение у узких специалистов.

Рональд Дженкис, музыкант и композитор, 29 лет

На Рождество четырехлетнему Рональду Дженкису с синдромом Дауна подарили игрушечный синтезатор, а через три года — настоящий синтезатор Yamaha PSR-500. С того момента мальчика нельзя было представить без этого инструмента. Правда, уроки игры на пианино с учителем не привели к нужному результату: Рональд бросил занятия, потому что привык играть на слух, а не по нотам. К счастью, мальчика заметил руководитель школьного оркестра и разрешил Рональду вставлять собственные импровизации на клавишных.

В 2006-м Дженкинс начал выкладывать свои мелодии на YouTube. Ролики набирали популярность, Дженкинса пригласили написать тему для подката на ESPN.com. Через год Рональд самостоятельно выпустил свой первый студийный альбом. В итоге музыкант издал пять независимых альбомов: Ronald Jenkees (2007), Disorganized Fun (2009), Days Away (2012), Alpha Numeric (2014) и Rhodes Deep (2017).

Дженкис создает музыку в различных стилях: техно, рок-н-ролл, рэп. Он экспериментирует с сочетанием пианино, синтезатора, электрогитары и аудиоредакторов для ПК. Критики называют его музыку «постмодерновым коллажем популярной музыки 70-х».

Психомоторное и умственное развитие

Дефекты в развитии детей с таким синдромом появляются по нескольким причинам:

  • снижение зрения и слуха, из-за чего ребенок не в состоянии воспринимать информацию. Вследствие этого происходят и когнитивные нарушения;
  • гипотонус мышц — малыши поздно начинают держать голову, переворачиваться, ходить. Страдает моторика;
  • проблемы с опорно-двигательным аппаратом;
  • деформация неба, зубов и языка вызывает речевые затруднения, поэтому речь таких людей может быть непонятной.

При мозаичной форме заболевания таких дефектов может и не быть, поэтому эти детки достаточно хорошо развиваются, их умственное развитие практически не страдает. Для них разрабатывают специальные программы, и здесь большая роль принадлежит родителям. От того, насколько качественно и стабильно они будут заниматься со своим ребенком, зависят его дальнейшие способности и успехи.

Дети с мозаицизмом очень способные к обучению. Они могут посещать обычный садик и школу, и даже преуспевать больше, чем некоторые их здоровые сверстники.

Их возможности, способности и развитие в целом очень разнятся. На форумах мамочки таких детей делятся своими достижениями и по-разному описывают своих малышей с подобным синдромом.

К примеру, одна мама говорит о том, что ее сын, которому уже 8 лет и который страдает мозаичной формой СД, до сих пор не разговаривает. Хотя они проходят реабилитацию в соответствующем центре.

Тогда как другая мама, у которой младший малыш имеет такое заболевание, утверждает, что он ничем не отличается от старшего, даже более находчивый.

Многие дети с мозаичным типом СД сублимируют свои дефектные особенности в невероятные достижения.

Айя Ивамото — девушка с мозаицизмом из Японии, родители которой рассказали о её болезни только на втором курсе института. Она посещала садик, успешно окончила школу и университет. Изучила два языка: английский и французский, и занимается иностранными переводами. Преподает в школах и вузах, принимала участие в международной конференции.

Совместно с мамой издала книгу о путешествии во Францию. Регулярно поддерживает и борется за права людей с синдромом Дауна.

Раймонд Ху – парень с мозаичным синдромом Дауна из США, который рисует картины с помощью старинной китайской техники. Он создает их акварельными красками и тушью на рисовом бумажном полотне.

В группу людей с подобным дефектом входит много актеров. К одной из наиболее известных таких личностей относится актер Пабло Пинеда. Ему досталась главная роль в фильме «Я тоже». Он также является частым гостем в различных телешоу, где освещает проблемы педагогики и развития детей.

Джейми Бауэр, сыгравший в «Американской истории ужасов», Паскаль Дюкенн, Крис Берк — все эти актеры имеют мозаичный синдром Дауна.

Люди с таким диагнозом находят себя в разных сферах жизни. Тим Харрис – владелец ресторана. Рональд Дженкинс – известный музыкант, приручивший синтезатор. Ему нет равных в электронной музыке. Мигель Томасин — популярный барабанщик, участник группы Reynols. Карен Гафнии – девушка, занимающаяся плаванием. Стала первой, кто преодолел дистанцию в 15 км. Вода при этом достигала температуры +15.

Глядя на такие примеры, сложно предугадать, как будет развиваться ребенок с мозаичной формой синдрома Дауна. Ясно одно: чтобы он стал успешным и развитым, нужна кропотливая работа как со стороны ребенка, так и его родителей.

Стивен Уилтшир, архитектурный художник, 43 года

Фото: appsych.mrduez.com

Стивен Уилтшир с аутизмом известен своими эпическими полотнами — масштабными панорамами мегаполисов, которые он пишет по памяти. У Стивена феноменальная способность — он может один раз увидеть городской пейзаж, а потом с поразительной точностью воспроизвести его на холсте.

В три года Стивену установили синдром саванта. В Западном Лондоне школе для особых детей он был замкнут и общался с окружающими только с помощью рисунков, даже не мог говорить и вместо слова “хочу есть” рисовал тарелку. С помощью бумаги воспитатели и научили его говорить. К восьми годам Стивен понял, что любит рисовать здания.

В 13 лет он снялся в документальном фильме о трех одаренных аутистах «Глупые мудрецы». Зрители канала BBC не поверили в способность мальчика рисовать по памяти и тогда журналисты провели эксперимент: Стивену устроили полет на вертолете над Лондоном, и с задачей нарисовать постройки подросток справился превосходно. После этого с ним познакомился бывший президент лондонской Королевской академии искусств Хью Кассон и издатель Маргарет Хьюсон. Эти люди стали менторами Стивена, помогли ему опубликовать первый альбом рисунков.

Хобби Стивена переросло в его карьеру. В 2005 после получасового путешествия на вертолете над Токио он за одну неделю на 16-метровом холсте воссоздал панораму города. В 2006 году Королева Елизавета II наградила Стивена орденом Британской империи за заслуги в области искусства.

Его работы с видами разных городов — от Нью-Йорка до Мадрида — известны всему миру, заказы расписаны на год вперед, художник постоянно выкладывает на YouTube видеотрансляции создания своих панорам. Девиз жизни Стивена: «Делай то, что получается у тебя лучше всего, и никогда не останавливайся».

Миф 8. Люди с синдромом Дауна могут быть опасны для окружающих

Агрессивное поведение не свойственно людям с синдромом Дауна. А если у них и бывают сложности с поведением, они, скорее всего, обусловлены особенностями в развитии коммуникации и речи. Пока ребенок не способен выразить свои желания или протест словами, он может кричать, толкаться, топать ногами. Обучение приемлемым способам коммуникации приводит к снижению нежелательного поведения. Последовательность и четкие ожидания, подкрепление позитивного поведения помогают детям с синдромом Дауна развивать социальные навыки, самостоятельность и вести себя так же, как и все остальные дети. 

Миф 3. Люди с синдромом Дауна всегда «солнечные», веселые и общительные, им нравится петь и танцевать

Люди с синдромом Дауна очень разные. Одним нравится петь, другим рисовать, кого-то привлекают машины, а кого-то природа. Общение и социальная жизнь важны для всех людей, люди с синдромом Дауна не исключение. Им свойственны все те же эмоции, что и остальным. Они так же, как и все, не только радуются, но и грустят, обижаются и расстраиваются. Иногда люди с нарушениями, включая людей с синдромом Дауна, являются даже более уязвимыми и менее защищенными. Так, например, исследования показывают, что депрессия встречается у подростков с синдромом Дауна даже чаще, чем у их сверстников. 

Здесь можно услышать рассказ канадской женщины с синдромом Дауна о том, всегда ли она счастлива.

Мамина помощь в развитии

Я думаю, что каждая мама такого ребенка испытывала шок и депрессию, плакала в подушку, а потом брала себя в руки. Самое главное — нужно научиться не стесняться своего ребенка, любить его и заботиться о нем, а также много заниматься с ним и разговаривать. Я почти с рождения комментировала дочери все свои действия. Например, говорила: «Сейчас мы надеваем кофточку/колготки». А еще уточняла, какого они цвета. Это ведь тоже своего рода занятия. 

Я никогда не стеснялась своей дочери, поэтому везде с ней ходила: в песочницу, театры, цирк, детские комнаты, на детские площадки и праздники. Также всегда брали Настю с собой в отпуск. Мы с мужем воспитывали ее как обычного ребенка и старались учить наглядными примерами.

Когда Настя была еще маленькой, то кроме внешних отличий, она практически не отличалась от сверстников, но это достигается, если с такими детками заниматься. Дело в том, что с возрастом отставание в развитии становится более заметным

Многие родители, видя, что их ребенок развивается, могут расслабиться и меньше уделять внимание занятиям с ним

А важно не останавливать этот процесс. У детей с синдромом Дауна есть определенные возрастные периоды, когда они могут остановиться в развитии или вообще сделать «шаг назад»

А подростковый же период у таких ребят еще более сложный, чем у здоровых

У детей с синдромом Дауна есть определенные возрастные периоды, когда они могут остановиться в развитии или вообще сделать «шаг назад». А подростковый же период у таких ребят еще более сложный, чем у здоровых.

Причины и способствующие факторы

Причин, по которым происходит мутация 21 хромосомной пары, существует несколько:

  • патологическое зиготное деление;
  • хромосомные расхождения во время митоза;
  • перекомбинирование хромосом;
  • наследование от родителей.

Подобные патологические изменения провоцируются рядом факторов:

  1. В первую очередь, это возраст родителей. Примечательно, что большее влияние здесь имеет возраст отца. Шансы родить больного малыша значительно повышаются после 35 лет.
  2. Инцест. Ребенок, рожденный вследствие половой связи между кровными родственниками, имеет высокую вероятность заполучить генетическое заболевание.
  3. Алкоголизм, курение, наркомания приводят к уродствам, в том числе и на хромосомном уровне.
  4. Наследственность, причем зачинщиками могут стать не только отец с матерью, но и ближайшие родственники. Некоторые ученые считают, что на возникновение синдрома влияет возраст бабушки, в котором она родила мать.

Болезнь не имеет половой, расовой и географической принадлежности. Она распространена по всему земному шару. А СД, как таковой, является самым распространенным генетическим заболеванием.

Школа

После выпуска из детского сада нам пришлось оставить Службу лечебной педагогики, так как у дочки началась школьная учеба — у нас появилось много других задач. До школы Настя была уже достаточно развитым ребенком: знала буквы, счет в пределах 10.

Дочку зачислили в коррекционную школу №104. Но ей оказалось сложно находиться в данном пространстве, поэтому она почти весь год просидела под партой. Потом у нас был год дублирования, но с программой она все равно не справлялась. Я адекватно оцениваю своего ребенка, поэтому согласилась на перевод Насти в класс «И» — это вторая форма обучения. Там учатся дети с тяжелыми нарушениями, поэтому больше внимания уделяется социальной адаптации. Класс был сильный, ребята хорошие, и дочери там стало комфортно. Но дополнительно мы все-таки брали еще занятия с репетитором.

Миф 9. Типично развивающимся детям не стоит играть с детьми с синдромом Дауна – они могут перенять от них «нехорошее поведение»

Большинство детей с синдромом Дауна ведет себя так же, как и другие дети. К тому же главный механизм обучения новым навыкам и паттернам поведения – это реакции окружающих

Дети учатся тому, что подкрепляет окружающая среда: если вы хотите, чтобы дети вели себя определенным образом, подкрепляйте их хорошее поведение вашим вниманием и похвалой. К тому же социальные навыки трудно развивать, когда рядом нет других людей

С самого раннего детства для успешного развития ребенку важно находиться в окружении типично развивающихся сверстников. Это помогает в развитии социальных навыков

Ребенок с синдромом Дауна может успешно общаться и заводить друзей. Научные данные подтверждают, что инклюзивное образование оказывает положительное влияние как на детей с синдромом Дауна, так и на их типично развивающихся сверстников.

Рейтинг
( Пока оценок нет )
Понравилась статья? Поделиться с друзьями:
Для молодой мамы
Добавить комментарий

;-) :| :x :twisted: :smile: :shock: :sad: :roll: :razz: :oops: :o :mrgreen: :lol: :idea: :grin: :evil: :cry: :cool: :arrow: :???: :?: :!:

Adblock
detector